የቅድመ ወሊድ ዘረመል ምርመራ ምንድን ነዉ? (What is prenatal genetic testing?)
ጆኬቤድ ክንፈሚካኤል ሱጋ (ሚዩንግሱንግ ህክምና ኮሌጅ የ፬ አመት ተማሪ)
እያንዳንዱ የሰዉነታችን አካል እንዴት እንደሚሰራ ለእያንዳንዱ ህዋሳቶቻችን መመሪያን የያዘ አካል ጂን እንለዋለን፡፡ በሰዉነታችን ዉስጥ በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖች ይገኛሉ፡፡ እነዚህ ጂኖች በክሮሞሶም ዉስጥ ተቀምጠዉ ይገኛሉ፡፡
የእነዚህ ክሮሞሶም መዛባት ወይም መጉደል በሌላ ጎን ደግሞ የአንድ ወይም የብዙ ጂኖች አቀማመጥ መዛባት የዘረመል ችግር (genetic disease) ያስከትላል፡፡
የቅድመ- ወሊድ ዘረመል ምርመራ ህፃኑ/ኗ ከመወለዱ/ዷ አስቀድሞ ሊኖር የሚችልን የዘረመል ችግርን ለማሳወቅ ይረዳል፡፡ አብዛኛዉን ጊዜ በሀገራችን እንደዚህ አይነት ምርመራ የሚታዘዘዉ በእርግዝና ክትትል ወቅት ያልተለመዱ ግኝቶችን ሀኪሞች ሲያስተዉሉ ከዘረመል ጋር ግንኙነት ሊኖረዉ ይችላል ብለዉ ሲያምኑ ነው፡፡
የቅድመ-ወሊድ የመለያ ምርመራዎች ምንድን ናቸዉ (What are the types of prenatal screening tests?)
የቅድመ-ወሊድ የመለያ (screening) ምርመራዎች በእርግጠኝነት ያለዉን የዘረመል ችግር አለ ወይንም የለም ብለው መንገር አይችሉም። ሆኖም ግን የዘረመል ችግር የመኖር እድሉ ከፍተኛ ወይንም ዝቅተኛ እንደሆነ ይነግሩናል፡፡ ሀኪሞች ያደረጓቸዉ እነዚህ የመለያ(screening) ምርመራዎች ከፍተኛ እድል መኖሩን የሚያሳዩ ከሆነ ችግሩን ወደሚያረጋግጡልን ጠለቅ ያሉ ምርመራዎች እንቀጥላለን፡፡
የክሮሞሶም መጠን መለያ ምርመራ (Screening for an abnormal chromosomal number)
እያንዳንዱ በሰዉነታችን ዉስጥ የሚገኙ ክሮሞሶሞች ጥንድ ጥንድ ሆነዉ ይገኛሉ፡፡ አንደኛዉ ጥንድ ከአባት አንደኛዉን ጥንድ ደግሞ ከእናት እናገኛለን፡፡ ፅንስ በሚፈጠርባቸው በመጀመሪያዎቹ ጊዜያት ዉስጥ እነዚህ ክሮሞሶሞች ጥንድ ሆነዉ አለመገኘት ወይም ከጥንዶቹ ተጨማሪ ክሮሞሶሞች መገኘት በፅንሱ ላይ ለሚታዩ ያልተለመዱ የምርመራ ግኝቶች ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ፡፡ ለእነዚህም የምናደርጋቸዉ ምርመራዎች
- Cell free fetal DNA screening—– ይህም ከእናት በሚወሰድ ደም ዉስጥ በመጠኑ የሚገኘዉን የፅንስ ዲኤንኤ በመመርመር፣ በልጁ ላይ ያልተለመደ ግኝት ሊኖር ይችላል ወይም አይችልም የሚለዉን ያሳየናል፡፡
- Serum screening (የደም ምርመራ)……….. ከላይ እንደጠቀስነዉ አይነት ከእናትየው በሚወሰድ የደም ናሙና የሚሰራ ሲሆን ፤ ከመጀመሪያዉ የሚለየዉ ነገር በፅንሱ ምክንያት ተለቀዉ የሚገኙትን የተለያዩ ፕሮቲኖች መጠን በመለየት ፅንሱ ላይ ያልተለመደ ግኝት ሊኖር ይችላል ወይም አይችልም የሚለዉን ያሳየናል፡፡
የአካል ለዉጥ መለያ ምርመራዎች (Screening for physical abnormalities)
አንዳንድ ጊዜ በክሮሞሶሞች ላይ ያሉ ችግሮች የልጁ አካል ላይ የሚያሳዩት ለዉጥ ሊኖር ይችላል፡፡ ስለዚህም በቅድመ-ወሊድ ክትትል ጊዜ በልጁ ላይ የሚስተዋል የአካል ለዉጥ ከክሮሞሶም ችግሮች ጋር የተያያዘ መሆን እና አለመሆኑን ለማረጋገጥ ምርመራዎች ይደረጋሉ፡፡
- የፅንሱ ከአንገት ጀርባ መፍዘዝ (nuchal translucency): በultrasound በሚደረግ የቅድመወሊድ ክትትል ጊዜ መጠነኛ የሆነ ቦታን የያዘ የአንገት ጀርባ መፍዘዝ፣ ከክሮሞሶም ጋር የተገናኘ የአካል ለዉጥ ሊኖር እንደሚችል ያሳያል፡፡
- ኤኤፍፒ ምርመራ (AFP screening)፡ ከእናትዬዉ በሚወሰድ የደም ናሙና ዉስጥ የኤኤፍፒ መጠን በመለካት የሚካሄድ ሲሆን መጠኑ ከተጠበቀዉ በላይ በልጦ ሲገኝ የፅንሱ የአካል ለዉጥ በሆድ ፣ በፊት ወይም በህብለሰረሰር ላይ የመሆን እድሉ ከፍተኛ መሆኑን ይነግረናል፡፡
- ኳድ ስክሪን (QUAD screen)፡ ይህ ምርመራ ከእናትየው በሚወሰድ ደም የሚደረግ ሲሆን አራት አይነት ምርመራዎችን አካቶ ይይዛል፡፡
- (Fetal anatomy scan): ultrasound በመጠቀም የእያንዳንዱን የልጁን አካል ክፍሎች በመለካት ይካሄዳል፡፡ ብዙን ጊዜ ፅንሱ 18 ሳምንት እና ከዛ በላይ ከሆነ በኋላ የሚደረግ ምርመራ ነዉ፡፡
ምን አይነት አረጋጋጭ ምርመራዎች አሉ? (What type of prenatal diagnostic tests are there?)
ከላይ በጠቀስናቸዉ ምርመራዎች ያልተለመዱ ዉጤቶችን ወይም ደግሞ አጠራጣሪ ውጤቶችን እና ግኝቶችን በልጁ ላይ ሲስተዋል የክሮሞሶም ችግር አለ ወይም የለም የሚለዉን ነገር አረጋግጠዉ ወደሚነግሩን ምርመራዎች ይመሩናል፡፡
እነዚህም ምርመራዎች ፅንሱን አንሳፎ ከያዘዉ እንሽርት ውሀ ወይም ከእንግዴ ልጅ በሚወሰዱ ናሙናዎች የሚካሄዱ ናቸዉ፡፡
- አምኒዎሴንቴሲስ (amniocentesis)፡ ከእንሽርት ዉሀ ከሚወሰድ ናሙና የፅንሱን ክሮሞሶም ችግር የትኛዉ ክሮሞሶም ላይ እንደሆነ፣ የክሮሞሶም ተባዝቶ መገኘት ወይስ ጥንድ ሆኖ አለመገኘት ወይም የጂኖች ትክክለኛ ቅደም ተከተላቸዉን አለመጠበቅ እነደሆነ ያለዉን ችግር በግልፅ የሚነግረን የምርመራ አይነት ነዉ፡፡ ይኽም የምርመራ አይነት በሙያዉ በሰለጠኑ ሀኪሞች የሚካሄድ ሲሆን በultrasound በመታገዝ ከማህፀኑ በመርፌ ከእንሽርት ውሀው ናሙና ተወስዶ ወደ ዘረመል ላብራቶሪ የሚላክ የምርመራ አይነት ነዉ፡፡ ይህ የምርመራ አይነት ፅንሱ ከ16-20 ሳምንት ባለበት ጊዜ ዉስጥ የሚካሄድ ነዉ፡፡
- ሲቪኤስ (chorionic villus sampling, CVS): ከእንግዴ ልጅ በሚወሰድ ናሙና የፅንሱን የክሮሞሶም ችግሮችን በግልፅ ለማወቅ የሚደረግ የምርመራ አይነት ነዉ፡፡ይህ የምርመራ አይነት ፅንሱ ከ11-13 ሳምንት ባለበት ጊዜ ዉስጥ የሚካሄድ ሲሆን ከአምኒዮሴንቴሲስ በመጠኑ የበለጠ ጉዳት ሊያስከትል ስለሚችል እና የናሙናዉ ጥራት ላይ ተፅዕኖ ሊኖረዉ ስለሚችል አብዛኛዉን ጊዜ በሀኪሞች ዘንድ አይዘወተርም፡፡
- እነዚህ የምርመራ አይነቶች የዘረመል ላብራቶሪዎችን አስተዋፅኦ ስለሚጠይቁ ውጤቶቻቸዉ እስኪደርሱ ከ1-2 ሳምንታቶች ሊወስዱ ይችላሉ፡፡
የዘረመል ምርመራዎችን የሚያስፈልጋቸዉ እነማን ናቸዉ? (Who should get genetic testing?)
ለመለያ የሚደረጉ ምርመራዎችን ማንም እርጉዝ በፍላጎቷ ለማድረግ ወይንም ላለማድረግ መጠየቅ ትችላለች፡፡ ሆኖም ግን እነዚህ ምርመራዎች እንዲደረጉ አብዛኛውን ጊዜ በሀኪሞች በኩል የሚመከሩባቸዉ ምክንያቶች የሚከተሉት ናቸዉ፡፡
- እድሜያቸዉ ከፍ ካለ በኋላ የፀነሱ እናቶች ላይ አብዛኛዉን ጊዜ የክሮሞሶም ችግሮች ተያይዘዉ የመምጣታቸዉ እድል ከፍተኛ ስለሆነ ማንኛዉም እድሜዋ ከ35 በላይ የሆነች እርጉዝ ሴት የመለያ ምርመራዎችን ብታደርግ ይመከራል፡፡
- ከዚህ በፊት ባሉ እርግዝናዎች ተከታታይ ዉርጃ ያጋጠማት ሴት
- ከዚህ በፊት ባሉ እርግዝናዎች የክሮሞሶም ችግር ያለበት ልጅ የተወለደ ከነበረ
- በቅድመ-ወሊድ ክትትል ጊዜ የተስተዋሉ ከክሮሞሶም ችግር ጋር ሊያያዙ የሚችሉ ያልተለመዱ ግኝቶች
- ለመለያ የሚደረጉ ምርመራዎች በእናትየዋ ላይ ሆነ በፅንሱ ላይ የሚያስከትለዉ ምንም አይነት ጉዳት አይኖርም፡፡ ሆኖም ግን ለማረጋገጥ የሚደረጉ የአምኒዮሴንቴሲስ እና የሲቪኤስ ምርመራዎች የተወሰነ ተፅዕኖ ይኖራቸዋል፡፡ ቢሆንም ግን የሚያስከትሉት ተፅዕኖ በፐርሰንት ከ1% ያነሰ ስለሆነ ጉዳቶቻቸዉ ብዙም ጎልተዉ አይታዩም፡፡
#የቅድመ-ወሊድምርመራዎች #የቅድመ-ወሊድዘረመልምርመራ #የክሮሞሶምችግሮች #የፅንስዘረመልምርመራዎች #አምኒዮሴንቴሲስ
የጤና ወግ
ጠቃሚ እና የተረጋገጠ መረጃ ለጤናዎ ።
የጤና ወግን በነዚህ ሊንኮች መከታትል ይችላሉ ።
