በዶ/ር ናሆም መገርሳ(ጠቅላላ ሀኪም)

By Dr Nahom Megerssa(GP)

Reviewed by- Dr.Tinsae Alemayehu(Pediatrician, Pediatrics Infectious Disease Subspecialty)

ዳውን ሲንድረም ከክሮሞዞም ቁጥር መዛባት ጋር ተያይዞ የሚመጣ የአፈጣጠር ችግር ሲሆን በተለያየ መጠን ቢሆንም ብዙ የሰውነት አካላት ላይ ተፅዕኖ ያሳድራል፡፡

ክሮሞዞምና ዳውን ሲንድረም 

ክሮሞዞም ስለሰውነታችን አፈጣጠር መረጃዎችን የሚይዝ የህዋሶቻችን አንድ አካል ነው፡፡ አንድ ጤነኛ የሰው ልጅ 46 (23 ጥንድ) ክሮሞዞሞች ሲኖሩት 23ቱን ክሮሞዞም ከወላጅ እናት ሌላኛውን 23 ደግሞ ከወላጅ አባት በሚፀነስበት ጊዜ ያገኛል፡፡ ክሮሞዞሞች ጥንድ ጥንድ ሆነው የሚገኙ ሲሆን ለመግባቢያነት ከ1 እስከ 23 ቁጥር ድረስ ተሰይመዋል፡፡

ዳውን ሲንድረም በአብዛኛው የሚከሰተው ክሮሞዞም ቁጥር 21 ሁለት (አንድ ከእናት አንድ ከአባት) በመሆን ፋንታ ሶስት ሲሆንና አጠቃላይ የክሮሞዞም ቁጥር ከትክክለኛው 46 ወደ 47 ከፍ ሲል ነው፡፡ ከክሮሞዞም ጋር ተያይዞ ከሚመጡ ሌሎች የአፈጣጠር ችግሮች ጋር ሲነፃፀር ዳውን ሲንድረም በቁጥር ከፍ ያለውን ድርሻ ይወስዳል፡፡

ምስል 1– በዳውን ሲንድረም ላይ 22ቱ ክሮሞዞሞች ጥንድ ሲሆኑ ክሮሞዞም ቁጥር 21 ግን 3 ይሆናል

ለዳውን ሲንድረም መከሰት ምክንያቶች

እስካሁን ባሉት ጥናቶች ብቸኛው ከዳውን ሲንድረም ጋር ግንኙነት ያለው ምክንያት በእርግዝና ጊዜ የእናት እድሜ መግፋት ነው፡፡ ይህንንም ለማየት የእናት ዕድሜ ከ15-29 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ሲሆን ዳውን ሲንድረም ከ1500 በህይወት ከተወለዱ ፅንሶች በአንዱ ሲከሰት ይህ ቁጥር ከእድሜ ጋር እየጨመረ መጥቶ የእናት እድሜ ከ45 ዓመት በላይ ሲሆን ደግሞ ከ50 እርግዝናዎች አንዱ በዳውን ሲንድረም ይጠቃል፡፡ የእናት እድሜ መግፋት እንዴት ዳውን ሲንድረም እንደሚያመጣ ግን ከመላምቶች ውጭ ግልፅ ምክንያት አልተቀመጠም፡፡

የዳውን ሲንድረም ምልክቶችና ተያያዥ ችግሮች

የዳውን ሲንድረም ምልክቶችና ተያያዥ ችግሮች የሚከሰቱበት መጠን ከሰው ሰው በመጠንም ሆነ በአይነት የሚለያይ ሲሆን እነዚህ ችግሮች ካልታከሙ አንዳንዶች ላይ በልጅነት ሞት ሲያስከትሉ ሌሎች ላይ ደግሞ ቀለል ያሉ ሆነው ተጠቂው ግለሰብ ያለረዳት ለረጅም ዓመታት በጤንነት እንዲኖር ያስችላሉ፡፡ እነኚም ምልክቶች እንደሚከተለው ተዘርዝዋል፡-

 ከገፅታ ጋር የተገናኙ ምልክቶች– አጭር ቁመት፣ ጠፍጠፍ ያለ የፊት ገፅታ፣ አነስ ያሉና ዝቅ ብለው የተቀመጡ ጆሮዎች፣ ያላግባብ ምላስን ማውጣትና አፍን መክፈት፣ አጭርና ሰፋፊ እጆች፣ በእጅ መዳፍ ያሉ መስመሮች ወጥ መሆን፣ በእግር አውራ ጣትና ሁለተኛ ጣት መሃል ሰፊ ክፍተት፣ አጭር አንገትና አይን ላይ የሚታዩ ሌሎች ገፅታዎች ይጠቀሳሉ፡፡

ምስል 2– የዳውን ሲንድረም ያለባቸው ሕፃናት ካላቸው ገፅታዎች ጥቂቶቹ

የእድገት ውስንነትና ከባህሪ ጋር ተያያዥ ችግሮች– በእንቅስቃሴ፣ በሰውነት እድገት፣ በቋንቋና በትምህርት ረገድ ከሌሎች እኩዮቻቸው አንፃር መዘግየት ይታያል፡፡ በባህሪ ረገድ በነገሮች ላይ አትኩሮት አለመኖር ሲስተዋል የዳውን ሲንድረም ተጠቂዎች እድሜያቸው ሲገፋና ወደጉልምስና ሲጠጉ በመርሳት በሽታ የመጠቃት እድላቸው ከፍ ያለ ነው።

 ከልብ ጋር ተያያዥ ችግሮች– ወደ ግማሽ የሚጠጉ ዳውን ሲንድረም ተጠቂዎች ደረጃው ይለያይ እንጂ የልብ አፈጣጠር ችግር ይኖርባቸዋል፡፡ በልብ ውስጥ ባሉ ክፍሎች መሃል ክፍተት መኖር በአብዛኛው የሚታየው የልብ ችግር አይነት ነው፡፡

 ከሆርሞን ጋር የተያያዙ ችግሮች– የታይሮይድ ሆርሞን ማነስና አይነት 1 የስኳር በሽታ በዳውን ሲነድረም ተጠቂዎች ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ የሆርሞን ችግሮች ናቸው፡፡

 ሌሎቸ ችግሮች

• የደም ካንሰርና ሌሎች ከደም ህዋሶች ጋር ተያያዥ ችግሮች
• ከጨጓራ እና አንጀት አፈጣጠር ጋር የተያያዙ ችግሮች
• መሃንነት በተለይ ወንዶች ላይ
• በሽታ የመከላከል አቅም ማነስ
• የመስማትና የዕይታ ችግሮች
• መገጣጠሚያና አጥንት ላይ ያሉ ችግሮች

ከላይ እንደተጠቀሰው እነኚህ ችግሮች በሙሉ በአንድ ዳውን ሲንድረም ተጠቂ ላይ ይከሰታሉ ማለት ሳይሆን ከሌላው ጤነኛ ህዝብ ጋር ሲነፃፀር በእነዚህ ችግሮች የመጠቃት እድላቸው ከፍ ያለ ነው፡፡

ለዳውን ሲንድረም የሚደረጉ ምርመራዎች

ከወሊድ በፊት- በእኛ ሃገር ባይለመድም በቅድመ ወሊድ ወቅት ከእናትየው ላይ ደም በመውሰድ ዳውን ሲንድረም መኖሩን አለመኖሩን መመርመር ይቻላል።

ድህረ ወሊድ– የዳውን ሲንድረም ተጠቂዎች ባላቸው የሰውነት ገፅታ መለየት ይቻላል፡፡ አጠራጣሪ ሲሆንም ለማረጋገጥ ከልጁ ላይ ደም በመውሰድ የዘረ መል ምርመራ (genetic testing) ማድረግ ይቻላል፡፡

ዳውን ሲንድረም መኖሩ ከታወቀ በኋላም ሌሎች ተጓዳኝ ችግሮችን ለመለየት ተጨማሪ የደም፣ የሆርሞን፣ የልብና ሌሎች አካላት አልትራሳውንድ፣ የአይንና የጆሮ ምርመራዎች እንደአስፈላጊነታቸው ሊደረጉ ይችላሉ፡፡

ሕክምናው

ዳውን ሲንድረም ከአፈጣጠር ጋር ተያይዞ የሚመጣ ችግር ስለሆነ ሙሉ ለሙሉ መዳን አይችልም ፤ ይልቁንም በሁኔታው ምክንያት ተያይዘው የሚመጡ የጤና እክሎችን ክትትል በማድረግና ህክምና የሚያስፈልጋቸውን በማከም የተጠቂውን ኑሮ ማርዘምና ምቹ ማድረግ ይቻላል፡፡

ክትትል የሚያስፈልጋቸው ጉዳዮችና ሕክምናቸው እንደሚከተለው ይታያሉ።

• የእድገታቸው (ቁመትና ክብደት) ሁኔታ ከሌሎች ልጆች በተለየ ሁኔታ ክትትል ይፈልጋል፡፡ በእነዚህ ረገድ መዘግየት ስለሚያሳዩም ለራሳቸው የተሰሩ የእድገት መቆጣጠርያ ቻርቶችን መጠቀም ያስፈልጋል።
• የልብ ምርመራና ህክምና- ወቅታዊ የልብ ምርመራና ህክምና ለዳውን ሲንድረም ተጠቂዎች አስፈላጊ ነው፡፡ ችግር መኖሩ ከታወቀም በኋላ የአኗኗር ዘይቤን ከማስተካከል ጀምሮ እስከ መድሃኒትና ቀዶ ጥገና ድረስ የሚደርስ ህክምና ሊያስፈልግ ይችላል፡፡
• ታይሮይድ ሆርሞን መጠን ምርመራ ለሁሉም ዳውን ሲንድረም ላለባቸው ልጆች አስፈላጊ ሲሆን መጠኑ አንሶ ሲገኝም በመድሃኒት መተካት ይቻላል፡፡ የታይሮይድ ሆርሞን ማነስ ካልታከመ በዳውን ሲንድረም ምክንያት የሚመጣውን የአዕምሮና የአካል እድገት ውስንነት ሊጨምር ይችላል፡፡
• ስነ ባህሪ ክትትልና ህክምና
• እንደ የልጅነት የአይን ሞራ ግርዶሽና የአይን መንሸዋረር ያሉ የዐይን ችግሮች በዐይን ሐኪም ክትትልና ህክምና ይፈልጋሉ፡፡
• አንጀትና እና ጨጓራ የተያያዙ የአፈጣጠር ችግሮችን ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ህክምና

ዳውን ሲንድረም ከላይ ከተጠቀሱት ህክምናዎች በተጨማሪ እንደ ነርቭ ሃኪም፣ አጥንት ሃኪም፣ የአይን ሃኪም፣ የጥርስ ሃኪም፣ ፊዚዮቴራፒስትና የንግግር ህክምና ባለሙያዎችን የመሰሉ የተለያዩ ባለሙያዎችን ክትትል (multidisciplinary approach) የሚፈልግ የጤና ሁኔታ ነው፡፡ በተጨማሪም ወላጆች የዘረመል ምርመራ በማድረግ በቀጣዩ እርግዝና ላይ የዳውን ሲንድረም በድጋሚ የመከሰት ዕድሉን ማወቅና ስለቀጣይ እርምጃዎች ከባለሙያ ጋር ምክክር ማድረግ ይጠበቅባቸዋል፡፡

ዳውን ሲንድረም ያለባቸው ሰዎች የሚኖሩት የዕድሜ መጠን የህክምና ሳይንስ እያደገ በመጣ ቁጥር ከፍተኛ የሆነ መሻሻል እያሳየ የሚገኝ ሲሆን አስፈላጊውን ትኩረትና ህክምና ካገኙ የዳውን ሲንድረም ተጠቂዎች ረጅምና ደስተኛ ህይወት መኖር ይችላሉ፡፡

 የጤና ወግ 

ጠቃሚ እና የተረጋገጠ መረጃ ለጤናዎ ።

የጤና ወግን በነዚህ ሊንኮች መከታትል ይችላሉ ።

https://linktr.ee/Yetena_Weg